English Version
ФГБУ "НАУЧНЫЙ ЦЕНТР
АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ
имени академика В.И. Кулакова
Минздрава России
(495) 531-44-44 г. Москва,
ул. Академика Опарина, дом 4
                    
Пациентам
Новости
Дирекция Центра
Отделения Центра
Акушерство
Оперативная гинекология и общая хирургия
Гинекология
Отделение патологии молочной железы
Неонатология и педиатрия
Анестезиология, реаниматология, интенсивная терапия
Дневной стационар
Организация медицинской помощи и информационного сервиса
Экстракорпоральная детоксикация
Поликлиника
Андрология и урология
Терапевтическое отделение
Отдел визуальной диагностики
Лаборатории
Научно-организационное обеспечение
Кафедра
О Центре
Специалистам
Диссертационный совет
Приемная комиссия
Непрерывное медицинское образование
Телемедицинский центр
Ресурсный центр
Симуляционно-тренинговый центр
СМИ о Центре
События и мероприятия
Горячие вакансии
Контакты
Антикоррупционная Программа
Версия для печати

Главная страница / Отделения Центра / Лаборатории / Лаборатория репродуктивной генетики


Лаборатории


Лаборатория репродуктивной генетики

Описание | Научная деятельность | Руководитель | Сотрудники | Фотогалерея

Научная деятельность

Основными направлениями клинико-диагностической работы Лаборатории репродуктивной генетики являются: 
  • медико-генетическое консультирование; 
  • инвазивная пренатальная диагностика; 
  • лабораторные методы исследования. 
МЕДИЦИНСКИЕ УСЛУГИ, ПРЕДОСТАВЛЯЕМЫЕ СПЕЦИАЛИСТАМИ ЛАБОРАТОРИИ РЕПРОДУКТИВНОЙ ГЕНЕТИКИ

1. Медико–генетическое консультирование по основным показаниям

  • Беременность у женщины старше 35 лет, возраст мужа старше  50 лет.
  • Рождение ребенка с аномалиями развития - задержкой психомоторного развития, синдромом Дауна, множественными пороками развития, изолированными аномалиями (пороком сердца, лицевыми расщелинами и др.), моногенными заболеваниями (фенилкеконурией, муковисцидозом и др.), мертворождениями.
  • Наличие у пациентов или их родственников  наследственного заболевания.
  • Носительство одним или обоими супругами сбалансированных структурных хромосомных перестроек.
  • Носительство супругами генных мутаций.
  • Отклонения в  показателях комбинированного пренатального скрининга (ультразвукового и биохимического).
  • Пороки развития плода, выявленные при ультразвуковом исследовании.
  • Выраженная внутриутробная задержка роста плода, выраженное многоводие или  маловодие.
  • Неблагоприятные воздействия на плод на ранних сроках беременности (прием лекарственных препаратов, алкоголя, инфекционные заболевания, диагностические исследования и др.)
  • Привычное невынашивание беременности.
  • Бесплодие в браке по неясным причинам, неоднократные неудачные попытки ЭКО
  • Генетическое консультирование доноров в программах вспомогательных репродуктивных технологий.
  • Мужское бесплодие – генетические факторы тяжелых нарушений сперматогенеза неясной этиологии: азооспермии, криптозооспермии, тяжелых форм олиго- астено- тератозооспермии.
  • Нарушения репродуктивной функции – генетические причины нарушений полового развития, аменореи первичной и вторичной, пороков развития половых органов, в том числе, синдромальных форм, преждевременного истощения яичников и др.
  • Комментарий современных генетических анализов.

Консультации врачей-генетиков проводятся ежедневно, кроме воскресенья, в Научно-поликлиническом отделении Центра по предварительная запись по телефону 8 (495) 531-44-44


2. Инвазивная пренатальная диагностика

  • биопсия хориона (9 нед.5 дней – 12 нед.5 дней.) и плаценты (13 нед. - 15 нед. 5 дней.)
  • амниоцентез – 16 нед. 5 дней - 18 нед. 5 дней.     
  • кордоцентез 
  • селективная редукция эмбриона при многоплодной беременности
  • внутриутробное переливание крови плода
  • пункция объемных жидкостных образований  плода (гидронефроз, гидроторакс и др.)

 

ИНВАЗИВНЫЕ ПРЕНАТАЛЬНЫЕ МАНИПУЛЯЦИИ

 

Инвазивная пренатальная диагностика является надежным способом выявления у плода многих генетических заболеваний,  прежде всего, хромосомных нарушений (синдрома Дауна, Эдвардса и др.), а также ряда моногенных заболеваний. Инвазивные пренатальные манипуляции выполняются для получения клеток плода, хориона и плаценты с последующим генетическим анализом. При соблюдении необходимых условий все манипуляции имеют высокую степень безопасности. Наши специалисты по инвазивной пренатальной диагностике имеют более чем 25-ти летний опыт работы в этой области.

Основные показания к инвазивной пренатальной диагностике:

1. Повышенный риск 1/100 наличия у плода хромосомной патологии в связи с возрастом беременной старше 35 лет,

изменениями биохимического скрининга,

изменениями ультразвукового скрининга,

рождением ранее ребенка или плода с хромосомной патологией (синдромом Дауна и др.)

2. Рождение ранее ребенка с моногенной патологией- муковисцидозом, фенилкетонурией, спинальной амиотрофией Верднига-Гофмана, миодистрофией Дюшена, гемофилией и другими.

3. По желанию супругов возможно  определение кариотипа  плода ( в семьях, имеющих детей)или определение  биологического родства плода с родителями  в сроки беременности  9 нед.5 дней - 11 нед. 1 день в ткани  хориона .

 

Вопрос о выборе манипуляции решается строго индивидуально на приеме у врача-генетика. Выбор способа получения плодовых клеток зависит от цели исследования, срока беременности,  особенностей течения беременности и др.

Срок получения результата цитогенетического исследования6 при биопсии хориона или плаценты – 6 дней, при амниоцентезе – 2-3 недели.  При дополнительном  использовании  FISH- метода ответ по основным анеуплоидиям – через 5 дней.

Условия проведения инвазивных манипуляций.

Процедуры проводятся в амбулаторных условиях в стационаре одного дня на базе Научно - поликлинического отделения Центра (2 этаж) в специально оборудованной операционной с 9 до 13.00.  (ссылка на фотогалерею).        В день процедуры разрешен обычный завтрак. Все манипуляции выполняются  под контролем ультразвукового исследования с соблюдением   требований асептики и с местной анестезией. Все манипуляции представляют собой пункцию (прокол) передней брюшной стенки и стенки матки с дальнейшим получением биологического материала — ворсинок хориона, плаценты, амниотической жидкости. После процедуры пациентке предоставляется комфортабельная палата для отдыха в течение 2-6 часов. По показаниям возможен   комплекс лечебных мероприятий для профилактики осложнений. 

Для проведения всех видов манипуляций пациентка должна предоставить:

1.     Анализы крови – RW, ВИЧ, гепатиты В,С - не более 3-х недель (на оригинальном бланке лаборатории с печатью и подписью)

2.     Мазок из половых путей (1-2 степень чистоты) – не более 10 дней

3.     Анализ крови клинический – 10 дней

4.     Группа крови, резус-фактор, анализ на антитела при резус-отрицательной принадлежности

5.     Анализ мочи клинический – 10 дней

6.     Данные УЗИ и биохимического скрининга.

У резус-отрицательных пациенток ( в браке с резус- положительным мужчиной) после инвазивной манипуляции в течение 72 часов рекомендуется ввести одну дозу антирезус--иммуноглобулина .

Противопоказания к проведению инвазивных пренатальных манипуляций

1.     Острые инфекционные заболевания, лихорадочное состояние.

2.     Кровянистые выделения из половых путей.

3.     Некоррегированная истмико-цервикальная недостаточность.

4.     Обострение любых хронических заболеваний.

5.     Нарушение питания в миоматозных узлах.

6.     Гнойничковые заболевания кожи передней брюшной стенки.

7.     Внутриутробная гибель плода.

Результаты цитогенетического исследования выдаются в виде письменного врачебного заключения с рекомендациями

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врожденных пороков развития плода прерывание беременности по медицинским показаниям проводится по решению перинатального консилиума врачей по месту жительства.

 

3. Лабораторные исследования

 

определение кариотипа по культуре лимфоцитов крови (взрослого, ребенка, плода).

определение кариотипа по клеткам ткани хориона (биопсия хориона, неразвивающаяся беременность).

определение кариотипа плода по культуре клеток амниотической жидкости.

FISH –анализ по клеткам амниотической жидкости, хориона, плаценты.

FISH –анализ по бластомерам эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (преимплантационная генетическая диагностика).

Скрининг  I триместра:

Биохимический для определения в крови беременной женщины уровня плазменного протеина А и свободной бета- субъединицы хорионического гонадотропина  в сроки 11- 14 недель проводится в научно-диагностической лаборатории;

Ультразвуковой  в сроки 11-14 недель, 18-21 неделю и 30-34 недели выполняется в отделении функциональной диагностики

Молекулярные исследования осуществляет лаборатория молекулярно-генетических исследований

 

4.  Генетическое консультирование новорожденных

 
Согласно приказа Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») в неонатальных отделениях Центра все новорожденные обследуются на наличие распространенных генетических заболеваний - фенилкетонурии, гипотиреоза, адрено-генитального  синдрома,  галактоземии  и  муковисцидоза.


       При подозрении на наличие генетических заболеваний специалистами лаборатории проводится оценка фенотипа и синдромологический анализ у новорожденных (только в отделениях Центра), а также у плодов после прерывания беременности по медицинским показаниям.
      Возможно проведение дополнительных лабораторных генетических исследований у новорожденных - кариотипа по лимфоцитам периферической крови, по показаниям - обследование на моногенные заболевания и синдромальную патологию.
     

         Работа лаборатории осуществляется в соответствии с приказом Минздрава России от 01.11.2012 г. N 572н.


Квоты на ВМП
Роды в радость
Быстрая запись на приём
Форма для Вашего комментария
роды после кесарева сечения
Информацпия для доноров
дкц


определение отцовства


piksi_1.jpg
Банк пуповинной крови КриоЦентр
платные роды, ведение беременности, УЗИ гинекология, лечение, эндометриоз, миома матки

гостиница

Православная молельная комната

Лаборатории

Клинико-диагностическая лаборатория
Лаборатория репродуктивной генетики
Лаборатория клинической иммунологии
Лаборатория микробиологии
Лаборатория молекулярно-генетических методов
1-е патологоанатомическое отделение
2-е патологоанатомическое отделение
 
Пациентам Специалистам Новости Вопрос-ответ Форумы
Диссертационный совет Администрация Центра Отделения Центра Контакты

© 2000-2014 | Все права защищены

Федеральное государственное бюджетное учреждение
"Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова"
Министерства здравоохранения Российской Федерации

Адрес: 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Информационный центр: +7 (495) 531-4444

E-mail для официальной переписки secretariat@oparina4.ru
E-mail для вопросов и предложений med@oparina4.ru
E-mail технического сопровождения сайта info@oparina4.ru

ведение беременности, УЗИ, Гинекология, миома матки, эндометриоз
Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100

Яндекс.Метрика